每年2月最终一天是世界罕见病日，本年的专题是“分享你的寿命色彩”。

　　于今全世界已确认的罕见病有近7000种，约占人类总疾病的10%。

　　近年来随着科学普及推行，渐冻人、亨廷顿舞蹈症等罕见病渐为人知。

　　今日，咱们来揭秘一个知晓度还较轻、但可能涉及多体系、简单误诊误治的罕见病，即肢端肥大症，一个生长激素（GH）持久过度分泌引起的慢性进展性内分泌疾病，全世界年发病率约为3-4例/百万。

　　危害绝不但是肢端肥大

　　肢端肥大症是腺垂体分泌生长激素过多所致的体型和内脏器官反常肥大，并伴有相应生理功效反常的内分泌与代谢性疾病。

　　它最重要的引起骨骼、软组织和内脏过度增添，在青春期少年体现为巨人症，在成年人体现为肢端肥大症，可显露颅骨增厚、头颅及面容宽大、颧骨高、下颌突出、牙齿稀疏和咬合不良、手脚粗大、驼背、皮肤粗糙、毛发增多、色素沉着、鼻唇和舌肥大、声带肥厚和音调低粗等体现。

　　通俗说，这类病会慢性毁容，让人人变丑，像施用巫蛊术一样，使人相看不敢相认。

　　肢端肥大症的危害最重要的为两方面：GH激素过度分泌和肿瘤压迫，激素过度分泌最重要的涉及几个方面危害：

　　1、糖代谢紊乱。

　　患者可体现为胰岛素抵抗，糖耐量减低(29%-45%)乃至继发性糖尿病(10%-20%)。

　　有报导显现，每10万2型糖尿病患者中，有48位是肢大导致的。

　　2、睡眠呼吸暂停概括征。

　　这与舌大后脱垂、吸气性咽下部塌陷相关。

　　在梗阻性睡眠呼吸暂停概括征患者中，有报导显现，每1000患者有2.5位是肢大患者。

　　3、心血管疾病。

　　最重要的体现为心肌肥厚、间质纤维化、心脏扩大、左室功效减退、心力衰竭、冠心病和动脉粥样硬化等。

　　心血管并发症是肢大患者死亡的最多见原因，约60%的患者死于心血管并发症。

　　4、高尿钙、尿结石增添。

　　若有高钙血症应考量伴有甲状旁腺功效亢进症(多内分泌腺瘤)。

　　骨转换增添则会诱发骨质疏松。

　　这种患者的结肠息肉产生率也会升高，结肠、直肠癌产生率增高，后者是另一种常见的肢大患者的死亡原因。

　　另外，还会激发焦虑、抑郁等心思疾病。

　　肿瘤压迫引起的神经症状最重要的有：头痛（58.2%）、视力下调（38%）、视野缺损（24%）。

　　视野典范改变为“双颞侧偏盲”，惨重者甚而双目失明。

　　易误诊，多学科托举寿命

　　依据华夏罕见病联盟的肢端肥大症患者考查汇报，患者确诊的平均时间为3.74年，第一长的一位患者确诊花了25年。

　　为何它简单被忽视？

　　最要紧的一丝是85%的肢大患者平常有面容改变，但这些恰是日夜相处的亲人最不易察觉的。

　　另外，肢大的初始症状包括打鼾、多汗、多毛、关节痛、齿疏、心悸等。

　　这点症状不容易跟脑子里的肿瘤联系在一同，患者就不会去找不业余的医师就诊。

　　因此可视，肢大的诊治涉神经外科、内分泌和代谢学科、呼吸科、心血管科、眼科、妇产科、病理科、影像科、放疗科等多学科。

　　瑞金医院2003年在华夏工程院院士宁光的倡议下成立了垂体瘤MDT中心，是国家内部最早展开多学科诊治的中心之一，华夏垂体瘤协作组于2020年制订的国家内部肢大指南愈是重申了垂体腺瘤多学科结合诊疗的要紧性。

　　肢端肥大症患者的死亡率是通常人群的2-4倍，关于GH水准>5ug/L的患者，预期生命平均降低约15年。

　　因而，早期发觉、早期治疗，尤为要紧。

　　日前其治疗战略是“三驾马车”——手术、药物及放疗。特别要指明的是，现存治疗伎俩成功率非是100%。

　　全体来讲手术生化缓和率为60%-70%。

　　药物治疗是指利用生长抑素相似物(SSA)。

　　众多患者以为一次手术就解决难题了，随访意识很需要增强。

　　差不多部分患者（62.4%）以为本人“病情好转”就不要随访治疗了；另一部患者（32.3%）是由于治疗费率太贵，没有办法压力而中断随访。

　　实质上，与该病相干的呼吸暂停睡眠概括征、高血压、糖尿病等须要终身随诊和个性化精确治疗指导。

　　公益、了解与尊重

　　对这种疾病，医患都须要有个正确认识，普遍疾病常识，另外，还须要推进公众对这种患者团体的理解、扶持与尊重。

　　当前，医疗救助名目已有实践，以上海宋庆龄基金会鲁家贤高文英专项基金资助实行的华夏脑垂体救助计划为例，给贫困的肢大患者带去期望，这项救助计划已从瑞金医院辐射到全中国——以瑞金医院为中心，全中国成立三个分中心（华夏医科大学附属第一医院、华中科技大学同济医学院附属协和医院、宁夏医科大学总医院），为垂体瘤患者提供就近治疗、就近资助。

　　这项计划也在同步发展亚专科垂体瘤能人培育和垂体瘤科学普及常识宣教事业。

　　医疗救助如星星之火，须要凝聚更多爱与力量。

　　罕见病团体常说，“罕见其实不孤单”，对肢大这一患病团体，须要的是合乎道理、有用的治疗，也须要大众对它们的关爱和尊重。