红网时候4月25日讯（通讯员 姜俊）自4月8日起长沙市妇幼保健院正规展开新生儿遗传病基因筛查。新生儿疾病筛查是指在新生儿期对惨重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项审查，以便早诊断、早治疗，幸免或下降新生儿及孩童发育反常、智力低下和身体残疾的产生。长沙市妇幼保健院遗传优生科引入新生儿遗传病基因筛查名目，同一时间参加“华夏新生儿基因筛查多中心名目”探讨，是中南地域首先面向新生儿人群展开基因筛查的单位。

下方，咱们来理解一下新生儿遗传病基因筛查的相干常识。

１.咱们一家都很健康，有必需发展新生儿遗传病基因筛查吗？

是的，有必需。遗传病其实不代表唯有患病的家长才会遗传给下一代。多半概况下，遗传病的遗传形式为常染色体隐性遗传，健康的父母可能是某个相同缺陷基因的携带者，假如儿童同一时间从父母这边遗传了某个缺陷基因便会患病。因而，即便全个家庭都很健康，宝宝依旧有必需发展基因筛查。

２.咱的儿童刚出生，看着好没有问题，有必需做基因筛查吗？

是的，有必需。这种疾病在儿童刚出生时常常无症状或缺乏特异性体现，但症状会渐渐累积，日趋惨重，错过干预期，一切将没有办法挽回。

３.新生儿遗传病基因筛查内容？

本名目共筛查75种疾病，涉及血液、内分泌、遗传代谢、神经等体系，对共计135个基因2500+个位点发展检验。

４.新生儿遗传病基因筛查的意义？

①扩展筛查病种，造福更多人群

新生儿遗传病基因筛查比惯例的新生儿疾病筛查名目扩展更多病种，使更多在新生儿期无全部反常的惨重遗传病，能及时被发觉，在临床体现显露前即得到基因检验及诊断结果，为及时采用干预举措争取宝贵的时间窗。

②补充现存生化和听力筛查，缩小确诊周期

结合听力、生化筛查，实现表型与基因型相联合，明显提升指标疾病的检出率，缩小诊断时间。

③孕前、产前指导

有用提醒致病基因携带者，可对夫妻下一胎或许新生儿的下一代发展指导。

５.假如要做新生儿遗传基因筛查，宝宝须要提供甚么样本呢？

该名目只要要采集几滴足跟血发展样本检验，提议和惯例的新生儿疾病筛查同一时间发展。

６.基因筛查结果反常，应当怎样办？

筛查结果反常者，须及时到遗传优生门诊发展遗传征询。

来自：红网

作者：姜俊

编辑：张紫薇

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