红网时候4月20日讯（通讯员 毛翛 田畦 熊书晗）近日，湖南省妇幼保健院遗传科在罕见病钼辅因子缺乏症范畴探讨取得要紧效果，遗传科科研团队在《Frontiers in Genetics》上发表对于钼辅因子缺乏症遗传学探讨报导，论文题为《Compound heterozygous mutations in MOCS3 identified in a Chinese infant with typical phenotype of molybdenum cofactor deficiency》，博士田畦为第一作者，教授王华、副探讨员毛翛为并列通讯作者。

钼辅因子缺乏症为罕见的遗传代谢疾病，患儿体现为早发进展性脑病，常伴难治性癫痫发作并导致重度-极重度智力阻碍且患儿易早夭。现存探讨以为钼辅因子缺乏症最重要的是钼辅因子合成阻碍所致，其合成通路包涵MOCS1、MOCS2、GPHN及MOCS3四个基因，已有探讨证实前三者的突变均可导致典范的钼辅因子缺乏症，MOCS3基因是独一未被证实的要害基因。

湖南省妇幼保健院遗传科科研团队经过对临床发觉的1个罕见病家族的探讨，证实MOCS3基因突变也可导致典范的钼辅因子缺乏症，填补了钼辅因子缺乏症致病基因谱的最终一块空白，为该疾病的精确诊断、精确治疗、精确预防提供了强有力的根据。

病患家族夫妇为非近亲婚配，婚后有2次生育史。第一胎2014年足月分娩，出生后24小时内显露新生儿惊厥，进而肌张力低下，发育迟缓，于8月龄夭折，临床依据MRI结果，诊断为缺氧缺血性脑病，未行遗传审查。

第二胎于2019年足月产，母亲妊娠期没有反常。婴儿在出生后24小时内显露强直-阵挛性癫痫发作，抗癫痫治疗没有效。出生体查提醒小头畸形（枕前额头周长30.0 厘米，<-3准则偏差（SD）），肌张力低下、反射亢进， MRI显现额颞叶，顶叶和枕叶囊性脑水肿和双侧基底神经节萎缩。在10月龄仍没有办法竖头、追物，没有办法翻身独坐，且惨重喂养难题。患儿家族在第二孩6月龄时求助咱院医学遗传科，咱们利用全基因组外显子测序技艺并概括估价，准确了其疾病系MOCS3基因突变所致。尽管患儿于12月龄因肺部感染夭折，但基因检验及遗传征询为该家族再生育精确指导提供了科学根据。

值得注意的是，钼辅因子缺乏症临床与惨重缺血缺氧性脑病有较高类似度，易被临床医师疏忽遗传学病因，分子遗传检验不及时，导致患儿家族再生育时存留较高的疾病再发风险。尽管钼辅因子缺乏症的脑损害进展速度显著比缺血缺氧性脑病快，但临床极易误诊为惨重缺血缺氧性脑病，由于分娩此类患儿的产妇产程常存留反常，加上患儿大脑MRI表现的多发囊性软化灶，临床体现与缺血缺氧性脑病非常类似。咱们探讨的案例中，患儿父母数年夭折的第一胎，被诊断为“惨重缺血缺氧性脑病”，实质上有较大可能亦是源于MOCS3基因突变而导致的钼辅因子缺乏症，但却因疏忽了遗传基因检验和遗传征询被诊断为缺血缺氧脑病，导致该家族二胎再一次出生相似疾病胎儿。

随着生育相干疾病谱的改变，遗传相干难题变得越发突出，遗传征询在疾病诊断中的要紧性也日渐提升。湖南省妇幼保健院始终坚持早发觉、早诊断、早干预的三级出生缺陷防控准则，结合多学科行家组，以注重科研效劳临床的事业形式，为三湘大地的新寿命保驾护航，为五湖四海的家族点燃新期望。

来自：红网

作者：毛翛 田畦 熊书晗

编辑：易锐华

本文为健康频道原创文章，转载请附上原文出处链接和本证明。

本文链接：https://health.rednet.cn/content/2021/04/20/9213209.html