红网时候4月30日讯（通讯员 罗燕 彭莹）近日，李女子（化名）经过微信给湖南省妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心副主任彭莹博士发来一张照片，照片中是她刚出生的儿子。李女子说，她和儿子一切安全，一切寻常，这都得益于湖南省妇幼保健院的高超技艺，采纳领先进步的产前诊断技艺，全程、精确干预，让她终归具有了一种盼望已久的儿童。

24岁的李女子前2次怀孕均因超声发觉腹中胎儿患有Dandy-Walker（第四脑室孔闭塞概括征）畸形而被强迫引产。湖南省妇幼保健院医学遗传科行家及博士团队为其引产的胎儿组织物发展了WES（全外显子组测序技艺）检验，进一步证实了李女子腹中胎儿均携带Dandy-Walker畸形致病基因变异：C5orf42基因复合杂合变异（c.7978C>T及c.-47-3C>A），此中c.7978C>T变异为可能致病性变异；c.-47-3C>A变异，为临床意义未明性变异，区别来自于父母。

得知这种结果的李女子和家人十分的担忧、害怕，她无勇气再怀第三胎。医学遗传科行家团队通过一再讨论，软件预测剖析，以为上述变异为前二次胎儿反常的最重要的原因，告知再一次妊娠再发风险为1/4，勉励她不需要放弃，可行抉择胚胎植入前遗传学诊断或当然受孕后产前诊断。

2020年11月19日，怀孕4个月的李女子再一次来到湖南省妇幼保健院医学遗传科就诊，李女子和家人因这一胎的到来既感觉开心，又感觉焦虑。她和家人恳请医院遗传科为她做产前诊断，认证腹中胎儿能否有致病基因。

一种月后，医学遗传科行家团队经过羊水穿刺剖析胎儿基因序列，精确确定胎儿在该基因位点不存留致病，为携带基因型，提议李女子接着妊娠。本年4月，李女子顺利产下一种健康宝宝。

医学遗传科产前诊断中心副主任彭莹博士显示，中医里有“治未病”的说法，意思便是说做好预防治疗，防止疾病的产生。本来产前诊断与“治未病”很类似，可行经过审查提前发觉宝宝的难题，经过针对性的治疗，幸免孕妇生下患有疾病的宝宝。

常识链接：

第四脑室孔闭塞概括征，又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker概括征。1941年初次报导此病，最重要的是小脑蚓部发育不全及第四脑室囊性扩张、脑积水，科伴有心血管、四肢等其它反常。第四脑室孔闭塞概括征为一个少见的神经体系畸形，发病率约为出生婴儿的1/25000~1/35000，女性发病率稍高。第四脑室孔闭塞概括征诊断较为难题，多于生后6个月内显露脑积水和颅压增高，亦可伴有小脑性共济失调和颅神经麻痹。

来自：红网

作者：罗燕 彭莹

编辑：刘丹

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