我们国家作为人数大国，也是出生缺陷高发国度。有出生缺陷儿的家族承担着常人难以想象的精神压力、照料压力和经济压力。增强对出生缺陷疾病知识的普遍，对准备应接新成员的家族来讲，显得尤其要紧。

　　出生缺陷知多少？

　　“出生缺陷”，即“先天性畸形”，指婴儿出生前（在妈妈肚子里）就有的身体框架（即：器官、四肢、身体的各处构成部分）、功效或代谢、精神情况、举止等方面的全部反常。

　　出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的最重要的原因，不仅惨重危害孩童生存和生活品质，作用家族美满和谐，也会形成庞大的潜在生命损伤和社会的经济压力。

　　依据2012年9月原国度卫生部发表的《华夏出生缺陷防治汇报（2012）》统算，我们国家出生缺陷总产生率约为5.6%，用年出生数1600万计算，每年新加出生缺陷约90万例，此中出生时临床显著可视的出生缺陷约25万例。依据全球卫生组织预计全世界列国家的出生缺陷产生率，低收入国度为6.42%，中庸收入5.57%，高收入4.72%。我们国家出生缺陷产生率与全球中庸收入国度的平均水准挨近，但源于人数基数大，每年新加出生缺陷病例总数巨大。

　　我们国家监测最多见出生缺陷前10位：先天性心脏病、多指（趾）、总唇裂、脑积水、马蹄内翻、尿道下裂、并指（趾）、神经管缺陷、肢体短缩、小耳。依据2012年9月原国度卫生部发表的《华夏出生缺陷防治汇报（2012）》统算，我们国家出生缺陷总产生率约为5.6%，用年出生数1600万计算，每年新加出生缺陷约90万例，此中出生时临床显著可视的出生缺陷约25万例。

　　哪些原因会导致缺陷儿的出生？

　　出生缺陷相比繁杂，可能是遗传要素或许环境要素导致的结果，也可能是多个要素一同效用导致的。是以女性在备孕前就要注意，尽量幸免可能导致出生缺陷的外界要素。总的说来，出生缺陷的相干要素分为两类，一个是遗传要素，一个是环境要素。

　　1）遗传要素：父母全部一方有遗传病或染色体病者都可能作用到胎儿。有基因突变，染色体构造和数目的反常。常见如21-三体概括征，两广地域高发的地中海贫血等。

　　2）环境要素：接近各式化学污染、致畸类药物，暴露于射线等。

　　3）母亲要素：TORCH感染等病毒、细菌及寄生虫感染；不良生活习惯如吸烟、饮酒、吸毒等；本身疾病如患有糖尿病、甲亢等。

　　4）营养：营养过剩，盲目爆饮；营养缺乏，挑食捡食。如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致呆小症等。

　　您晓得出生缺陷三级预防吗？

　　三级预防经过从备孕、孕前、孕期、产时、产后以及新生儿期的关心，早发觉早干预早诊断早治疗，达到惨重出生后缺陷极早终止，可行干预的出生缺陷极早发觉，早期干预少留残疾。

　　一级预防是最根基的也是最要紧的出生缺陷防控举措，指孕前及孕早期阶段的概括干预，经过健康教导、抉择最好生育年龄、遗传征询、孕前保健、合乎道理营养、幸免接近放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，降低出生缺陷的产生。故提倡适龄人群主动接纳婚前医学审查和孕前优生健康审查，普遍防治常识。

　　意义：在孕前、怀孕期，旨在下降出生缺陷率，降低危险要素，防止出生缺陷产生，降低出生缺陷，要点在于预防。

　　二级预防是指经过孕期超声、或经过采集母儿样本发展产前筛查和产前诊断辩别胎儿的惨重先天缺陷，早期发觉，早期干预，降低缺陷儿的出生。故广大展开产前筛查，规范利用高通量基因测序等新技艺，中孕期超声大畸形筛查，一步步实现怀孕妇女孕21周前在自愿概况下至少接纳1次产前血清学筛查，孕20-24周超声大畸形筛查，对高风险孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接纳产前诊断效劳，对确诊的惨重出生缺陷病例，及时赐予医学指导和提议，降低惨重出生缺陷患儿的出生。

　　意义：在孕期，行产前诊断、宫内治疗等，为了降低缺陷儿出生，要点在于幸免出生缺陷儿出生。

　　三级预防是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗。故需周全展开新生儿疾病筛查，一步步扩大筛查病种，提升确诊病例治疗率，推进早发觉早治疗，降低残疾及其作用。

　　日前我们国家法定新生儿筛查疾病包括遗传代谢病筛查、听力筛查、早产儿视网膜病的筛查。遗传代谢病筛查疾病以苯丙酮尿症和先天性甲状腺功效减低症为主，某些地域依据疾病的产生率增添葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症、先天性肾上腺皮革增生症等遗传代谢病病的筛查。新生儿听力筛查技艺是可行实现听力阻碍早期发觉、早期诊断和早期干预的有用门径。

　　意义：新生儿出生后，用出生缺陷获得治疗和操控，要点在于幸免致残。

　　曾经生育了一种出生缺陷儿童，还能生育寻常宝宝吗？

　　源于多半出生缺陷疾病再生育时仍有再发风险，因而提升第二胎胎儿品质关于提升我们国家人数品质及病残儿的家族美满十分有意义。咱们要晓得，出生缺陷病种众多，生来就有的病未必是遗传病。好多出生缺陷隶属先天性疾病，而非是遗传病。如孕妇在妊娠早期感冒发烧、受病毒感染、用药不当、接近有毒化学试剂、抽烟饮酒等都会导致胚胎受累并引起出生缺陷。有些病如多基因病，尽管有遗传要素在起效用，但环境要素也依然起了差不多效用。是以生育了一种出生缺陷儿童后，必定要到不业余机构接纳再生育指导和监测。

　　起首，要重视基因检验与遗传征询。经过遗传征询，理解已出生缺陷儿的遗传学特征，对再生育风险发展估价。其次，做好孕前、产前以及新生儿筛查，关于少许致死性先天畸形以及危害惨重的遗传性疾病，要及时发展产前诊断。另外，备孕及孕期应养成健康的生活形式，如合乎道理膳食，适量活动，维持适宜体重，规则作息，放松心情，戒烟戒酒，幸免接近二手烟等。假如能做到以上几点，也有极大的可能再一次生育寻常宝宝。