记者 | 张江

10月21日，在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上，贝瑞基因首度发表胎儿临床外显子组检验（Clinical Exome Sequencing，CES）当地化解决方案，实现精确、智能、当地化协助胎儿单基因病产前诊断，进一步丰富企业在生育健康范畴的焦点产物矩阵，助力国度出生缺陷三级预防体制高品质进行。获悉，这也是全世界首个涵盖全过程的当地化完整解决方案。

一平台四特点：跨越式缩小检验汇报周期，实验功能稳固优异

我们国家是人数大国，也是出生缺陷高发国度，提升出生人数品质一直以来遭到国度高度关心。《“健康华夏2030”规划纲要》准确划定，要增强出生缺陷概括防治，建立掩盖城乡居民，涵盖孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷三级预防体制。

当下，随着我们国家生育政策进一步改良，“三胎”政策实行，高龄产妇比重持续上升，新发疑难病例不停显露，对疾病检验范畴提议更高请求。针对胎儿基因病检验汇报周期长、当地化即时料理能力弱的难题，贝瑞基因而次发表胎儿临床外显子组检验（CES）当地化解决方案，正是在防控新情势下，寻求更佳方案的突破性探寻。该方案不同于过去的第三方实验室外送形式，还不同于实验室仅操作部分散程的运转形式，却是提供样本采集及提取、临床外显子组捕获、DNA文库建立、高通量测序、数据剖析与遗传解读一体化效劳，是真实为临床量身塑造的当地化完整解决方案。

据理解，该方案依靠于贝瑞基因NextSeq CN500测序平台和最新自助研发的 Essential NanoWES（eWES）DNA建库技艺体制。NextSeq CN500测序仪已获国度药品监督治理局批准，成为符合大范围临床基因检验的NGS通用型平台。相较于其它测序平台而言，NextSeq CN500测序时间更短，测序品质高，兼容性强，一次性上机样本灵活。eWES 技艺对权威临床数据库收录的已知准确致病的4773个基因发展变异位点周全捕获，精确聚集可临床解读的消息，可减少疾病与基因关连不准确给医生带来的遗传征询负担，下降胎儿出生缺陷风险，缓和孕期焦虑。

孕期检验如同与时间赛跑，更快的检验结果意指着更充裕的应对时间，这关于出生缺陷预防举措的抉择至关要紧。该方案的一大特点在于进一步缩小检验汇报出炉的时间周期：手工操作时间约3—4小时，从提取、建库、上机测序到出示剖析解读汇报，全体只要5个事业日，大幅缩小了胎儿外显子组以及遗传疾病检验周期，提高了诊断时效性，远超出产业平均水准。另外，一体机剖析解读，8小时内全自动达成48样本并行剖析，极大提升了数据料理效能。

同一时间，源于eWES技艺体制采纳了开创性的全过程PCR-free建库技艺，有用幸免DNA扩增偏好，DNA突变（SNV）检验的灵敏度和明确性均≥99%，DNA插入缺失（InDel）检验的灵敏度和明确性均≥90%，检验结果更精确。

而在汇报解读方面，经过自助研发的剖析软件，可依据临床消息自动化实现对候选位点排序，Top30位点检出率大于99%，进一步下降数据解读难度。同一时间剖析软件还可实现自定义设计，满足临床个性化剖析要求。

“平台兼容一体化、并行剖析高效能、实验功能更优异、汇报解读智能化”，信任在这四大特点的加持下，这次方案发表将有助于提高胎儿临床基因检验效能，满足临床个性化操作要求，更精确有用地构筑出生缺陷三级预防体制。

新时代新要求：塑造三级预防全产物矩阵，严守生育健康防线

这次方案发表，正是贝瑞基因长久以来塑造全产物矩阵，为出生缺陷三级预防体制保驾护航的写照。在生育健康范畴，贝瑞基因已与国家内部外2000多家医院开展深度临床和科研合作，没有创产前筛查（NIPT）占据全中国30%以到市场场份额，已提供超越500万人次的检验效劳，为社会和家族减少上百亿元的经济压力。

本年5月中旬，贝瑞基因正规发表扩展性携带者筛查解决方案，助力一级孕前预防。该产物利用NanoWES技艺平台，可一次性筛查百余种华夏人群高发的惨重单基因遗传病，提醒可能面对的生育风险。

在二级孕期预防方面，贝瑞基因同样有诸多焦点产物，如展开针对染色体非整倍体筛查的贝比安（NIPT）、针对100种染色体病及基因组病筛查的贝比安Plus（NIPT Plus），同一时间在产前诊断及流产品遗传学病因检验范畴展开“科诺安”染色体拷贝数变异检验（CNV-seq），和针对B超构造反常的胎儿全外显子组测序（WES）协助诊断营业等。

在三级新生儿预防方面，贝瑞基因最重要的围绕孩童遗传病展开全外显子组测序以及全基因组测序（WGS），鉴于临床情景要求依靠高通量测序平台可一次检验人类基因组超越20000个指标基因，掩盖7000多个单基因遗传病。

可行预见，“三胎”政策实行将带来出生人数的增添，出生缺陷预防负担增大；另一方面，源于生育年龄上升，疑难病例越来越多，让得有胎儿基因检验要求的孕妇全体数量持续上升，为理解决显露的新难题，各式新品的研发和放量效应越发显著。因而，出生缺陷预防市场挑战与机缘并存，须要各方汇智聚力，护佑新生。

一会儿前，贝瑞基因NIPT产物初次归入北京市医保支付目录，以此为契机，贝瑞基因将用更多焦点产物，助力国度出生缺陷预防体制映入量质并好的新阶段。